La génétique

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Lors de ce premier cours, nous avons abordé le thème de la génétique. Tachons d’en savoir plus en répondant à ces trois questions :

  1. Qu’est-ce que l’ADN ?
  2. Qu’est-ce qu’un chromosome ?
  3. Qu’est-ce que les gènes ?

1. Qu’est-ce que l’ADN ?

Présentation

Le sigle ADN est l’abréviation d’acide désoxyribonucléique.
Il s’agit d’une molécule présente dans toutes les cellules vivantes et qui sert de support à l’information génétique.

La molécule d’A.D.N. a été découverte en 1953 par James Watson et Francis Crick.

L’A.D.N. constitue le génome des êtres vivants et se transmet en totalité ou en partie lors de la reproduction.
Il contient sous forme codée toutes les informations relatives à la vie d’un organisme vivant, qu’il s’agisse d’un organisme animal, végétal, bactérien ou viral.

Description

L’ADN se présente sous forme de pelotes microscopiques localisées dans le noyau des cellules.
Quand on les déroule, ces molécules s’étirent en un très long fil, constitué par un enchaînement précis d’éléments appelés « nucléotides ».

Chez les espèces vivantes, à l’exception des virus, le fil d’ADN est formé de deux brins complémentaires enroulés en hélice : on parle de structure en double hélice.
Cette double hélice est une macromolécule composée de 150 milliards d’atomes.
Sa structure ressemble aux montants d’une échelle dont les barreaux se forment par la liaison d’éléments spécifiques des nucléotides : les bases azotées.

ADN, gènes et chromosomes

Les gènes sont des segments d’ADN responsables de la synthèse d’une protéine ou d’une fraction de protéine.
Ils ont une longueur moyenne de 1000 à 2000 paires de nucléotides.

Les gènes sont portés par les chromosomes (filaments porteurs de l’information génétique).
Ils occupent sur ces derniers un emplacement fixe.
Le nombre de chromosomes présents dans le noyau de la cellule est constant dans une espèce donnée : il y a par exemple 23 paires de chromosomes chez l’être humain.

Rôle de l’ADN

L’acide désoxyribonucléique est le support de l’hérédité.
Dans une molécule d’ADN, les nucléotides sont rangés dans un ordre précis à la manière des lettres de l’alphabet dans un texte. C’est cet ordre qui détermine l’information génétique.

Cette molécule assure également un certain nombre de fonctions au sein de la cellule.
Elle gouverne notamment la synthèse des protéines.
Pour ce faire, l’information contenue dans l’A.D.N. est d’abord transférée à des molécules d’A.R.N. qui servent de matrice pour produire les séquences d’acides aminés caractéristiques des protéines.

L’A.D.N. permet aussi la réplication des cellules : quand une cellule doit se reproduire, elle se dédouble en se dupliquant. L’ADN de la cellule mère est reproduit à l’identique pour former celui de la cellule fille.

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2. Qu’est-ce qu’un chromosomes ?

POINT DE DÉPART

Les chromosomes sont les bâtonnets contenus dans le noyau de chaque cellule du corps et qui portent l’information génétique (on dit aussi le matériel génétique).

Toutes les cellules du corps comportent 22 paires de chromosomes qu’on appelle les autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X et un Y chez l’homme, deux X chez la femme. Toutes les cellules… en fait presque toutes, car les ovules et les spermatozoïdes qui sont les cellules de la reproduction ne comportent que 22 chromosomes avec un X ou un Y.

Chaque autosome est composé de deux chromatides . Chaque chromatide comporte un bras court et un bras long qui se réunissent en un point : le centromère.

Chaque paire de chromosomes est reconnaissable à cause de sa forme et du rapport entre la longueur de ses bras courts et de ses bras longs. On dispose donc d’une véritable empreinte digitale de l’espèce humaine en examinant ses chromosomes au cours du caryotype . Tous les êtres humains (sauf ceux qui ont des anomalies chromosomiques) ont le même nombre de chromosomes et qui ont tous la même forme. Seul élément qui nous différencie les uns des autres : le contenu des chromosomes, ce qu’on appelle le patrimoine génétique que l’on transmet à ses enfants.

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PETIT ZOOM

  • Si on zoome sur le chromosome, on voit qu’il est constitué d’un filament très long enroulé sur lui même est des replis à la fois précis et très tortueux. Ce filament c’est de l’ADN (acide désoxyribonucléique).
  • En zoomant un peu plus sur cet ADN, on voit qu’il est constitué en fait de deux filaments qui s’enroulent l’un autour de l’autre en formant ce qu’on appelle une double hélice .
  • Et lorsqu’on zoome encore plus, on voit que chacun des filaments d’ADN est constitué d’un enchaînement de bases qui sont des molécules relativement simples qui sont la guanine, la cytosine, la thymine et adénine et qu’on appelle des nucléotides . Ces 4 bases constituent un alphabet à 4 lettres (G, C, T, et A) dont la séquence constitue de véritables phrases, lesquelles sont porteuses d’un sens : notre hérédité. Cet alphabet à 4 lettres est suffisant pour constituer une langue complète. Pour mémoire, votre ordinateur est beaucoup plus simple puisque son alphabet n’est constitué que de deux lettres : le zéro et le un !

GÈNES

  • La couleur des yeux fait partie des milliards de caractères que l’on transmet à ses enfants. Or cette couleur est due à un pigment (donc une protéine) fabriquée par les cellules de l’iris. La fabrication de cette protéine (qu’on appelle la synthèse protéique) est sous le contrôle d’un gène, c’est à dire un petit segment de chromosome. Ce que l’on transmet à ses enfants, c’est donc la formule magique pour fabriquer cette protéine, ce qu’on appelle en fait le code génétique . C’est pour cela qu’on dit qu’un gène va coder pour une protéine ou pour des protéines. C’est l’ordre et la nature de ces protéines qui détermine nos caractères (couleur des yeux, forme de oreilles, etc.), de la même façon que c’est l’ordre et la nature des mots dans une phrase qui est porteur d’un sens.
  • Donc si on se résume : les caractères héréditaires ne sont pas autre chose qu’un assemblage et un séquençage complexe de protéines fabriquées au cours de la synthèse protéique par des gènes contenus dans des chromosomes.

TRANSMISSION DES GÈNES

Les gènes (donc les caractères) doivent se transmettre :

  • D’une cellule mère à une cellule fille : c’est la division cellulaire.
  • D’une personne à ses enfants : c’est la reproduction.

La division cellulaire

  • Les cellules ne sont pas éternelles, elles ont besoin de se reproduire : les cellules intestinales par exemple se reproduisent toutes les 20 mn !
  • Pour se reproduire, la cellule doit se diviser en deux. Cela signifie qu’une cellule mère va se diviser en deux cellules-filles. La cellule mère va commencer par dupliquer la totalité de ses chromosomes, donc la totalité de son ADN. Il va donc être tressé une copie conforme de l’ADN au cours d’une opération qu’on appelle la réplication .Chaque chromosome va donc se trouver en double : la cellule mère peut alors se diviser en deux cellules-filles rigoureusement semblables, au cours d’une opération qu’on appelle la mitose . Le patrimoine génétique de la cellule a été intégralement transmis : la cellule a transmis son hérédité.

La reproduction

  • Ce qui est facile pour une cellule (se diviser en deux) est impossible pour un être entier. Il fallait donc trouver un système intermédiaire. C’est ce qu’ont fait les organismes multicellulaires dont nous faisons partie. La totalité du matériel génétique va être confiée à des cellules qu’on appelle les gamètes , en clair, les ovules de la femmes et les spermatozoïdes de l’homme.
  • Comme pour la mitose, les cellules qui se trouvent dans les testicules chez l’homme et les ovaires chez la femme, vont dupliquer la totalité de leurs chromosomes. Mais dans ce processus qu’on appelle la méiose , les chromosomes vont se séparer différemment pour constituer deux cellules-filles différentes : chez l’homme, l’une des cellules-filles sera un spermatozoïde contenant 22 chromosomes et le chromosome X, et un spermatozoïde contenant 22 chromosomes également avec un chromosome Y. Chez la femme, les deux cellules-filles seront identiques : deux ovules donnant chacune 22 chromosomes et un chromosome X. La fusion de l’ovule avec un spermatozoïde portant le chromosome Y donnera un oeuf de sexe mâle, et avec celui qui contient un X, un oeuf de sexe femelle. L’oeuf contient alors bien 22 paires de chromosomes, avec deux chromosomes sexuels. Il ne reste plus qu’à l’oeuf à se diviser : l’être multicellulaire a transmis son hérédité.

ANOMALIES DES CHROMOSOMES

Évidemment dans toute cette mécanique parfaite, il peut y avoir des erreurs. Il suffit que l’une des lettres du code génétique soit mal recopiée pour qu’un mot ne soit plus lisible et que la protéine correspondante ne soit plus fabriquée. C’est ce qui peut se passer lors des mutations génétiques . Un problème de ce type risque de provoquer des erreurs à l’échelle des gènes. Mais ce qui peut se passer, c’est que carrément un morceau entier de chromosome disparaisse ou soit abîmé. Dans ce cas, ce n’est pas un gène qui est affecté mais un ensemble de gènes avec des conséquences qui peuvent être considérables. C’est ce qui se passe pour des maladies génétiquescomme la trisomie 21 par exemple, ou la maladie de Klinefelter . Ce sont des aberrations chromosomiques .

Ces erreurs peuvent se produire au cours de la méiose, mais aussi à cause du vieillissement des ovules ou demalformations des spermatozoïdes.

LES CONSÉQUENCES

  • Les allèles peuvent subir des mutations qui sont alors appelées mutations génétiques . Cela veut dire que des modifications apparaissent dans l’ADN : suppression d’un nucléotide dans un gène, remplacement par un autre, perte d’un morceau, recollement d’un autre. A l’échelle du gène, cela change beaucoup. Des mutations, il y en a plein tous les jours dans les cellules , mais elles sont réparées, la nuit . A l’échelle de l’individu , cela n’entraîne de conséquence qu’en fonction du gène qui subit cette mutation. Si le gène code pour une protéine qui concerne la couleur des yeux, la modification ne touchera que la couleur des yeux. Si par contre, elle affecte la synthèse d’une protéine importante comme une hormone par exemple ou une enzyme indispensable au bon fonctionnement d’unmétabolisme comme par exemple le métabolisme du cuivre dans la maladie de Wilson, les conséquences peuvent être très importantes.
  • Lorsqu’un gène a subi une mutation, cette mutation est transmise fidèlement à la génération suivante. Mais ce n’est pas pour autant que la maladie s’exprimera, c’est à dire que cela entraînera des troubles. Tout dépend si un allèle est touché ou si les deux allèles sont touchés.
  • Si un seul allèle est touché, l’autre fonctionne malgré tout, et dans ce cas la protéine sera fabriquée puisque le code existe toujours sur l’allèle qui n’a pas subi la mutation. La maladie est alors dite récessive . Par contre, si les deux allèles sont touchés, le bon code n’existe plus nulle part dans la cellule qui devient incapable de fabriquer cette protéine : la mutation est alors dite dominante et les troubles liés à la maladie se manifesteront. Cela est vrai si on est en plein développement, lors de la fécondation ou lors de la croissance du foetus. Une fois adulte, il faudrait que toutes les cellules d’un organe finissent par être porteuse de la mutation.

3. Qu’est-ce que les gènes ?

DÉFINITION

C’est un segment d’ADN (la molécule qui contient tout le patrimoine génétique) qui est responsable de la fabrication d’une ou plusieurs protéines et donc de la manifestation d’un caractère héréditaire.

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UN PEU DE VOCABULAIRE INDISPENSABLE

  • L’être humain possède environ 100.000 gènes qui sont tous des segments de chromosome. L’ensemble des gènes s’appelle le génome . Quels que soient les individus, chaque gène se trouvera sur le même chromosome et à la même place qu’on appelle le locus .
  • Les chromosomes fonctionnant par paire (sauf les chromosomes sexuels X et Y), chaque cellule de l’organisme possède ses gènes en double. Chacun des doublons s’appelle un allèle . Par exemple pour la couleur des yeux, il existe un allèle bleu, un allèle marron, un allèle vert, avec toutes les nuances possibles d’une génération à l’autre. C’est cela qui fait la diversité des individus.
  • Si l’allèle est le même sur les deux chromosomes, la personne est dite homozygote.
  • Si les deux allèles sont différents sur les deux chromosomes, la personne est dite hétérozygote.

EN RÉSUMÉ

Le gène constitue le code génétique, la formule magique qui permet de fabriquer la ou les protéines correspondantes. Si ce gène est absent ou altéré la protéine ne peut plus être fabriquée et la maladie n’apparaîtra dans les générations suivantes que selon les règles définies par la dominance et la récessivité. En définitive si le gène est le commanditaire de la maladie, l’exécuteur de la maladie, c’est la synthèse protéique.

Gène dominant ou récessif ?

POINT DE DÉPART

  • Un caractère est dit récessif ou dominant selon qu’il s’exprime éventuellement d’une génération à l’autre dans le premier cas, et obligatoirement dans le second.
  • Tout le calcul des probabilités de la transmission ou non d’une maladie ou d’un caractère aux enfants tient en fait à deux choses : d’une part la transmission liée au sexe ou aux autosomes , et d’autre part, le fait que le gène soit dominant ou récessif .

COMMENT ÇA SE PASSE ?

  • Toutes nos cellules possèdent 46 chromosomes (44 chromosomes dits autosomes et 2 chromosomes dits sexuels ). Le sexe masculin a un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y, alors que la femme a 2 chromosomes X. La formule des cellules est donc : 44 XY si on est un homme, et 44 XX si on est une femme.
  • L’homme fabrique des spermatozoïdes dont la formule est 22X ou 22Y. La femme fabrique des ovules dont la formule est 22X uniquement. La fusion de l’ovule avec un spermatozoïde va donc aboutir à un oeuf dont la formule sera 44 XX (une future petite fille) ou 44 XY (un futur petit garçon).
  • Si un spermatozoïde possède parmi ses chromosomes le caractère yeux bleus , il va transmettre ce caractère à l’oeuf qu’il concourt à former. Et si de son côté, l’ovule fécondée par le spermatozoïde transmet également le caractère yeux bleus , l’enfant à naître aura les yeux bleus. Tout va bien.
  • Que se serait-il passé si l’ovule avait porté le caractère yeux bruns ? L’enfant aurait eu les yeux… bruns. Cela est dû au fait que le caractère yeux bruns domine le caractère yeux bleus . On dit que le gène yeux bruns est dominant par rapport au gène yeux bleus . On pourrait dire de la même façon que le gène yeux bleus est récessif par rapport au gène yeux bruns . Dominance et récessivité : l’une des clef de l’hérédité se trouve là.

DOMINANCE

Un caractère est dit dominant s’il s’exprime obligatoirement d’une génération à l’autre. C’est le cas si l’expression de ce caractère (maladie, élément transmissible, etc.) se fait même si ce caractère est porté par un seul chromosome. Autrement dit, il suffit que le gène responsable du caractère ou de la maladie soit porté par l’un ou l’autre des 44 chromosomes et pas nécessairement par deux chromosomes de la même paire.

En conséquence:

  • Si un caractère a dominant est porté par un seul autosome , il sera automatiquement exprimé.
  • Si le caractère a dominant est porté sur les deux chromosomes de la même paire, le gène s’exprimera également.
  • Si un caractère a dominant est porté par un seul chromosome X, il sera automatiquement exprimé chez l’homme dont la formule sera XaY et chez la femme dont la formule sera XaX.
  • Si le caractère a dominant est porté sur les deux chromosomes sexuels, donc si la femme est XaXa, le gène s’exprimera également.

RÉCESSIVITÉ

Un caractère est dit récessif s’il ne s’exprime pas obligatoirement d’une génération à l’autre. L’expression d’un caractère récessif (maladie, élément transmissible, etc.) ne se fait que si ce caractère est porté par les deux chromosomes de la même paire. Autrement dit, pour s’exprimer, il faut que le gène responsable du caractère ou de la maladie soit porté par deux chromosomes de la même paire ou sur le chromosome X chez l’homme. Chez la femme, il doit se trouver sur les deux chromosomes X qui sont des chromosomes sexuels .

En conséquence:

  • Si un caractère b récessif est porté par un seul autosome , il ne sera pas du tout exprimé.
  • Si le caractère b récessif est porté sur les deux chromosomes de la même paire, le gène s’exprimera alors.
  • Si un caractère b récessif est porté par un seul chromosome X, il sera automatiquement exprimé chez l’homme dont la formule sera XbY mais pas chez la femme dont la formule sera XbX.
  • Si le caractère b récessif est porté sur les deux chromosomes sexuels, donc si la femme est XbXb, le gène s’exprimera également.

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