La génétique

2. Qu’est-ce qu’un chromosomes ?

POINT DE DÉPART

Les chromosomes sont les bâtonnets contenus dans le noyau de chaque cellule du corps et qui portent l’information génétique (on dit aussi le matériel génétique).

Toutes les cellules du corps comportent 22 paires de chromosomes qu’on appelle les autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X et un Y chez l’homme, deux X chez la femme. Toutes les cellules… en fait presque toutes, car les ovules et les spermatozoïdes qui sont les cellules de la reproduction ne comportent que 22 chromosomes avec un X ou un Y.

Chaque autosome est composé de deux chromatides . Chaque chromatide comporte un bras court et un bras long qui se réunissent en un point : le centromère.

Chaque paire de chromosomes est reconnaissable à cause de sa forme et du rapport entre la longueur de ses bras courts et de ses bras longs. On dispose donc d’une véritable empreinte digitale de l’espèce humaine en examinant ses chromosomes au cours du caryotype . Tous les êtres humains (sauf ceux qui ont des anomalies chromosomiques) ont le même nombre de chromosomes et qui ont tous la même forme. Seul élément qui nous différencie les uns des autres : le contenu des chromosomes, ce qu’on appelle le patrimoine génétique que l’on transmet à ses enfants.

PETIT ZOOM

• Si on zoome sur le chromosome, on voit qu’il est constitué d’un filament très long enroulé sur lui même est des replis à la fois précis et très tortueux. Ce filament c’est de l’ADN (acide désoxyribonucléique).
• En zoomant un peu plus sur cet ADN, on voit qu’il est constitué en fait de deux filaments qui s’enroulent l’un autour de l’autre en formant ce qu’on appelle une double hélice .
• Et lorsqu’on zoome encore plus, on voit que chacun des filaments d’ADN est constitué d’un enchaînement de bases qui sont des molécules relativement simples qui sont la guanine, la cytosine, la thymine et adénine et qu’on appelle des nucléotides . Ces 4 bases constituent un alphabet à 4 lettres (G, C, T, et A) dont la séquence constitue de véritables phrases, lesquelles sont porteuses d’un sens : notre hérédité. Cet alphabet à 4 lettres est suffisant pour constituer une langue complète. Pour mémoire, votre ordinateur est beaucoup plus simple puisque son alphabet n’est constitué que de deux lettres : le zéro et le un !

GÈNES

• La couleur des yeux fait partie des milliards de caractères que l’on transmet à ses enfants. Or cette couleur est due à un pigment (donc une protéine) fabriquée par les cellules de l’iris. La fabrication de cette protéine (qu’on appelle la synthèse protéique) est sous le contrôle d’un gène, c’est à dire un petit segment de chromosome. Ce que l’on transmet à ses enfants, c’est donc la formule magique pour fabriquer cette protéine, ce qu’on appelle en fait le code génétique . C’est pour cela qu’on dit qu’un gène va coder pour une protéine ou pour des protéines. C’est l’ordre et la nature de ces protéines qui détermine nos caractères (couleur des yeux, forme de oreilles, etc.), de la même façon que c’est l’ordre et la nature des mots dans une phrase qui est porteur d’un sens.
• Donc si on se résume : les caractères héréditaires ne sont pas autre chose qu’un assemblage et un séquençage complexe de protéines fabriquées au cours de la synthèse protéique par des gènes contenus dans des chromosomes.

TRANSMISSION DES GÈNES

Les gènes (donc les caractères) doivent se transmettre :

• D’une cellule mère à une cellule fille : c’est la division cellulaire.
• D’une personne à ses enfants : c’est la reproduction.

La division cellulaire

• Les cellules ne sont pas éternelles, elles ont besoin de se reproduire : les cellules intestinales par exemple se reproduisent toutes les 20 mn !
• Pour se reproduire, la cellule doit se diviser en deux. Cela signifie qu’une cellule mère va se diviser en deux cellules-filles. La cellule mère va commencer par dupliquer la totalité de ses chromosomes, donc la totalité de son ADN. Il va donc être tressé une copie conforme de l’ADN au cours d’une opération qu’on appelle la réplication .Chaque chromosome va donc se trouver en double : la cellule mère peut alors se diviser en deux cellules-filles rigoureusement semblables, au cours d’une opération qu’on appelle la mitose . Le patrimoine génétique de la cellule a été intégralement transmis : la cellule a transmis son hérédité.

La reproduction

• Ce qui est facile pour une cellule (se diviser en deux) est impossible pour un être entier. Il fallait donc trouver un système intermédiaire. C’est ce qu’ont fait les organismes multicellulaires dont nous faisons partie. La totalité du matériel génétique va être confiée à des cellules qu’on appelle les gamètes , en clair, les ovules de la femmes et les spermatozoïdes de l’homme.
• Comme pour la mitose, les cellules qui se trouvent dans les testicules chez l’homme et les ovaires chez la femme, vont dupliquer la totalité de leurs chromosomes. Mais dans ce processus qu’on appelle la méiose , les chromosomes vont se séparer différemment pour constituer deux cellules-filles différentes : chez l’homme, l’une des cellules-filles sera un spermatozoïde contenant 22 chromosomes et le chromosome X, et un spermatozoïde contenant 22 chromosomes également avec un chromosome Y. Chez la femme, les deux cellules-filles seront identiques : deux ovules donnant chacune 22 chromosomes et un chromosome X. La fusion de l’ovule avec un spermatozoïde portant le chromosome Y donnera un oeuf de sexe mâle, et avec celui qui contient un X, un oeuf de sexe femelle. L’oeuf contient alors bien 22 paires de chromosomes, avec deux chromosomes sexuels. Il ne reste plus qu’à l’oeuf à se diviser : l’être multicellulaire a transmis son hérédité.

3. Qu’est-ce que les gènes ?

DÉFINITION

C’est un segment d’ADN (la molécule qui contient tout le patrimoine génétique) qui est responsable de la fabrication d’une ou plusieurs protéines et donc de la manifestation d’un caractère héréditaire.

UN PEU DE VOCABULAIRE INDISPENSABLE

• L’être humain possède environ 100.000 gènes qui sont tous des segments de chromosome. L’ensemble des gènes s’appelle le génome . Quels que soient les individus, chaque gène se trouvera sur le même chromosome et à la même place qu’on appelle le locus .
• Les chromosomes fonctionnant par paire (sauf les chromosomes sexuels X et Y), chaque cellule de l’organisme possède ses gènes en double. Chacun des doublons s’appelle un allèle . Par exemple pour la couleur des yeux, il existe un allèle bleu, un allèle marron, un allèle vert, avec toutes les nuances possibles d’une génération à l’autre. C’est cela qui fait la diversité des individus.
• Si l’allèle est le même sur les deux chromosomes, la personne est dite homozygote.
• Si les deux allèles sont différents sur les deux chromosomes, la personne est dite hétérozygote.

POINT DE DÉPART

• Un caractère est dit récessif ou dominant selon qu’il s’exprime éventuellement d’une génération à l’autre dans le premier cas, et obligatoirement dans le second.
• Tout le calcul des probabilités de la transmission ou non d’une maladie ou d’un caractère aux enfants tient en fait à deux choses : d’une part la transmission liée au sexe ou aux autosomes , et d’autre part, le fait que le gène soit dominant ou récessif .

COMMENT ÇA SE PASSE ?

• Toutes nos cellules possèdent 46 chromosomes (44 chromosomes dits autosomes et 2 chromosomes dits sexuels ). Le sexe masculin a un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y, alors que la femme a 2 chromosomes X. La formule des cellules est donc : 44 XY si on est un homme, et 44 XX si on est une femme.
• L’homme fabrique des spermatozoïdes dont la formule est 22X ou 22Y. La femme fabrique des ovules dont la formule est 22X uniquement. La fusion de l’ovule avec un spermatozoïde va donc aboutir à un oeuf dont la formule sera 44 XX (une future petite fille) ou 44 XY (un futur petit garçon).
• Si un spermatozoïde possède parmi ses chromosomes le caractère yeux bleus , il va transmettre ce caractère à l’oeuf qu’il concourt à former. Et si de son côté, l’ovule fécondée par le spermatozoïde transmet également le caractère yeux bleus , l’enfant à naître aura les yeux bleus. Tout va bien.
• Que se serait-il passé si l’ovule avait porté le caractère yeux bruns ? L’enfant aurait eu les yeux… bruns. Cela est dû au fait que le caractère yeux bruns domine le caractère yeux bleus . On dit que le gène yeux bruns est dominant par rapport au gène yeux bleus . On pourrait dire de la même façon que le gène yeux bleus est récessif par rapport au gène yeux bruns . Dominance et récessivité : l’une des clef de l’hérédité se trouve là.

DOMINANCE

Un caractère est dit dominant s’il s’exprime obligatoirement d’une génération à l’autre. C’est le cas si l’expression de ce caractère (maladie, élément transmissible, etc.) se fait même si ce caractère est porté par un seul chromosome. Autrement dit, il suffit que le gène responsable du caractère ou de la maladie soit porté par l’un ou l’autre des 44 chromosomes et pas nécessairement par deux chromosomes de la même paire.

En conséquence:

• Si un caractère a dominant est porté par un seul autosome , il sera automatiquement exprimé.
• Si le caractère a dominant est porté sur les deux chromosomes de la même paire, le gène s’exprimera également.
• Si un caractère a dominant est porté par un seul chromosome X, il sera automatiquement exprimé chez l’homme dont la formule sera XaY et chez la femme dont la formule sera XaX.
• Si le caractère a dominant est porté sur les deux chromosomes sexuels, donc si la femme est XaXa, le gène s’exprimera également.

RÉCESSIVITÉ

Un caractère est dit récessif s’il ne s’exprime pas obligatoirement d’une génération à l’autre. L’expression d’un caractère récessif (maladie, élément transmissible, etc.) ne se fait que si ce caractère est porté par les deux chromosomes de la même paire. Autrement dit, pour s’exprimer, il faut que le gène responsable du caractère ou de la maladie soit porté par deux chromosomes de la même paire ou sur le chromosome X chez l’homme. Chez la femme, il doit se trouver sur les deux chromosomes X qui sont des chromosomes sexuels .

En conséquence:

• Si un caractère b récessif est porté par un seul autosome , il ne sera pas du tout exprimé.
• Si le caractère b récessif est porté sur les deux chromosomes de la même paire, le gène s’exprimera alors.
• Si un caractère b récessif est porté par un seul chromosome X, il sera automatiquement exprimé chez l’homme dont la formule sera XbY mais pas chez la femme dont la formule sera XbX.
• Si le caractère b récessif est porté sur les deux chromosomes sexuels, donc si la femme est XbXb, le gène s’exprimera également.