L’hémophilie

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Qu’est-ce que l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire rare.

L’hémophilie est un trouble de la coagulation. Lors d’un saignement, le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps que la normale. D’où l’importance d’un bon suivi et d’un bon traitement.

Les saignements peuvent être externes et visibles ou internes et plus difficilement détectables. La plupart des saignements externes peuvent être soignés par les gestes de premier secours. Ce sont donc principalement les saignements internes qui peuvent poser problème.

Que se passe-t-il chez les personnes hémophiles ?

Chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient. Les facteurs de coagulation sont des protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation.

Lors d’une lésion, ces facteurs de coagulation (identifiés par des chiffres romains) se mettent en marche successivement. Chaque facteur active alors le suivant comme une véritable cascade de dominos. Cascade qui finit par former un caillot pour arrêter le saignement et recouvrir la plaie pendant que le corps reconstruit la zone abîmée.

Lorsqu’un maillon de cette chaine vient à manquer, on observe alors une diminution des capacités de coagulation. Avec pour résultat des saignements prolongés.

comparaison entre la coagulation d'une coupure au doigt entre un individu sain et un hémophile

Hémophilie A, hémophilie B

Lorsque le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A. L’hémophilie A touche principalement les hommes et concerne 80% des cas d’hémophilie.

Lorsque le facteur IX (aussi appelé facteur anti-hémophilique B) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie B. L’hémophilie B concerne également les garçons et représente 20% des cas d’hémophilie.

Ces facteurs intervenant au milieu de la chaîne, le processus de coagulation démarre normalement mais ne peut s’achever. Dès qu’un saignement apparaît, même minime, il va durer beaucoup plus longtemps car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang n’est pas assez efficace. Les personnes atteintes d’hémophilie ne saignent donc pas plus abondamment que les autres mais bien plus longtemps.

Les manifestations

Que se passe-t-il chez une personne hémophile ?

Contrairement aux idées reçues, une personne hémophile ne saigne pas plus abondamment qu’une autre mais plus longtemps et plus fréquemment car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang est chez elle plus fragile. Un petit traumatisme, qui passerait inaperçu chez une personne non hémophile, pourra ainsi être à l’origine d’une hémorragie chez une personne hémophile.

Trois niveaux d’hémophilie

Le risque d’hémorragie n’est pas identique d’une personne hémophile à l’autre. Il varie en fonction de l’importance du déficit en facteur de coagulation. Il existe trois niveaux d’hémophilie.

  • L’hémophilie mineure : lorsque le taux de facteur représente de 5 à 40% de la valeur normale
  • L’hémophilie modérée : lorsque le taux de facteur représente de 1 à 5% de la valeur normale
  • L’hémophilie sévère : lorsque le taux de facteur représente moins de 1% de la valeur normale

 

Classification Sévère Modérée Mineure
Pourcentage d’activité du Facteur VIII <1% 1%-<5% >5%-<40%
Nombre de saignements 24-48
par an
4-6
par an
Rares
Origine des saignements Saignements
spontanés
Traumatismes
mineurs
Traumatismes
majeurs

 

Source : White et al. Thromb Haemost. 2001; 85:560.

Les personnes atteintes d’hémophilie mineure ou modérée possèdent généralement suffisamment de facteurs de coagulation pour guérir des blessures bénignes de la vie de tous les jours. Les problèmes surviennent presque uniquement à la suite d’une blessure ou d’une intervention médicale. Elles ne devront donc recevoir un traitement que lors d’un accident grave, d’une opération ou d’une intervention dentaire.

Au contraire des hémophiles mineurs ou modérés, les personnes atteintes d’hémophilie sévère subissent des saignements spontanés dans leurs muscles ou leurs articulations, et ce, même sans qu’il y ait eu blessure. Elles doivent donc êtretraitées pour arrêter ces saignements ou les prévenir.

Les effets

Quelles sont les conséquences de l’hémophilie ?

Les effets de l’hémophilie mineure ou modérée sont relativement limités et se manifestent souvent lors de lésions importantes ou d’interventions chirurgicales. Les personnes souffrant d’hémophilie sévère peuvent, par contre, saigner même sans le moindre signe apparent de blessure. Leur problème vient principalement non pas des blessures ouvertes mais bien des hémorragies internes.

Les hémorragies visibles extérieurement sont peut-être spectaculaires mais, étant directement visibles, elles peuvent au moins entraîner une réponse rapide, comme lesgestes de premier secours et/ou une injection du facteur de coagulation.

Les saignements « internes », qui peuvent passer inaperçus, font, eux, courir le risque de ne pas être pris en charge ou de façon parfois tardive. Les saignements internes se produisent souvent au niveau des articulations (genoux, chevilles, coudes) et des muscles. Ils peuvent se manifester spontanément, à la suite de petits chocs ou encore de torsions.

Or, chaque saignement à l’intérieur d’une articulation endommage le cartilage de manière irréversible car le sang qui s’écoule reste bloqué à l’intérieur et le fer et les déchêts contenu dans le sang rongent le cartilage. La répétition d’une hémorragie sur une même articulation entraîne donc, à la longue, la disparition du cartilage, provoquant des douleurs, et le blocage de cette articulation qui peut être invalidant.

Il est donc important de prévenir cette situation par une prise en charge précoce et adaptée de l’hémophilie.

Les saignements les plus fréquents

Les saignements les plus fréquents sont :

  • Les hémarthroses (les hémorragies à l’intérieur des articulations)
  • Les hématomes (les saignements dans les muscles)
  • Les ecchymoses (le sang qui s’accumule sous la peau, les « bleus »)

Formation d’une hémarthrose du genou

Formation d’une hémarthrose du genou

Localisation des hémarthroses les plus fréquentes

Formation d’un hématome intramusculaire

Formation d’un hématome intramusculaire

Localisation des hématomes dangereux

Hémarthroses et hématomes peuvent :

  • Être douloureux
  • Gêner la mobilité des articulations
  • Exposer à un risque de compression d’un organe voisin (artère, veine, nerf)
  • Entraîner une anémie

Hémophilie & hérédité

Pourquoi suis-je hémophile ?

Dans la plupart des cas, on ne devient pas hémophile, on naît hémophile. L’hémophilie est en effet une maladie héréditaire que les parents (les femmes comme les hommes) peuvent transmettre à leurs enfants.

Notre corps est fait de minuscules cellules. Ces cellules contiennent chacune 46 chromosomes regroupés en 23 paires qui déterminent de nombreuses caractéristiques comme la couleur des yeux, la couleur des cheveux… Une de ces paires détermine le sexe, fille ou garçon. Il s’agit des chromosomes X et Y.

Un homme et ses deux chromosones X et Y

Les hommes possèdent un chromosome X
et un chromosome Y.

Une femme et ses deux chromosones X

Une femme possède 2 chromosomes X.
Si l’un des chromosomes porte le gène de l’hémophilie, l’autre pourra compenser le déficit. Cette femme sera donc « porteuse » mais pas hémophile.

L’hémophilie est une affection « liée au sexe ». Le gène de l’hémophilie se trouve donc sur l’un des chromosomes sexuels, le chromosome X.

Femme avec un chromosome X porteur

Les femmes possèdent
deux chromosomes X.

Homme avec un chromosome X qui a le gêne

Un homme ne possède qu’un seul chromosome X. Si ce chromosome porte le gène de l’hémophilie, l’homme sera donc hémophile.

Que se passe-t-il avec la génération suivante ?

Père hémophile

Un père porteur fait deux filles porteuses sur deux

Mère est porteuse

Une mère porteuse fait un garçon sur deux hémophile et une fille sur deux porteuse

Le père, comme la mère, peuvent transmettre l’hémophilie. Un père hémophile aura des filles porteuses, la transmission ne sera donc pas « visible » directement (les filles n’auront pas de manifestations cliniques). Une mère porteuse aura une chance sur deux d’avoir une fille porteuse si c’est une fille et une chance sur deux d’avoir un garçon hémophile si elle à un garçon.

Le type et la sévérité de l’hémophilie sont deux caractères héréditaires. Si une mère possède le gène de l’hémophilie A, son fils sera atteint de l’hémophilie A et non de l’hémophilie B. De même, s’il y a des antécédents familiaux d’hémophilie modérée, c’est ce type d’hémophilie modérée qui pourra être transmis aux générations futures.

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