La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans notre pays. Le mucus épais bloque les systèmes respiratoire et digestif. 1 Belge sur 20 est porteur du gène responsable de la muco et donc susceptible de transmettre la maladie à ses enfants. Chaque semaine en Belgique naît un enfant atteint de mucoviscidose.
Les avancées de la recherche scientifique nous permettent d’espérer que dans un avenir plus ou moins proche la maladie pourra au moins être stoppée mais entretemps les personnes souffrant de mucoviscidose doivent consacrer en moyenne de 3 à 4 heures par jour à leur traitement. Non pour guérir mais seulement pour soulager et si possible prévenir les symptômes.
UN TERME UN PEU COMPLEXE?
Dans « Mucoviscidose » on entend:
- « muco » de mucus (sécrétion, glaire)
- « visci » de visqueux (épais, collant)
- « (d)ose » signifiant maladie
La mucoviscidose est une maladie qui rend le mucus épais et collant.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui atteint les voies respiratoires et, chez la plupart des personnes ayant la mucoviscidose, aussi le système digestif. Chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance, habituellement fluide, tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains canaux de notre corps. Chez les personnes ayant la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité du mucus peut provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives.
La mucoviscidose, ou « muco » en terme simplifié, est parfois appelée aussi « Fibrose Cystique » (fibrose du pancréas) et se nomme « Cystic Fibrosis » (CF) en anglais.
CE QUI FONCTIONNE MAL ?
QUE SE PASSE-T-IL AU NIVEAU DE LA RÉSPIRATION ?
C
hez les personnes ne souffrant pas de mucoviscidose, du mucus fluide recouvre les parois des voies respiratoires et veille au nettoyage de celles-ci. L’ensemble des voies respiratoires comprend : le nez, la bouche, le pharynx, le larynx, la trachée, les poumons, les bronches et bronchioles, le diaphragme. Les bactéries et les petites particules de poussière se déposent dessus. Sous la pression de l’air et grâce aux mouvements des cils vibratiles, le mucus remonte dans la gorge pour être expectoré (craché) ou avalé.
En cas de mucoviscidose, le mucus épais, chargé de bactéries et de poussières, reste collé à l’intérieur des voies respiratoires. Le mucus épais peut créer des problèmes au niveau des poumons (dans les bronches et bronchioles), mais aussi des voies respiratoires supérieures (les canaux du nez). Ce milieu est favorable à la multiplication des bactéries. Sans traitement adéquat, cela peut favoriser des infections et des inflammations multiples et peut occasionner une obstruction progressive des voies respiratoires.
Des cils vibratiles recouvrent la paroi des voies respiratoires. Le mucus est normalement évacué par leurs mouvements.
En cas de mucoviscidose, le mucus épais et visqueux a du mal à être évacué. Les bactéries présentes ont tendance alors à se multiplier et à provoquer des infections et des inflammations
QUE SE PASSE-T-IL AU NIVEAU DE LA DIGESTION ?
Normalement, le pancréas, un organe abdominal sis derrière l’estomac, produit des sucs digestifs qui contiennent des enzymes. Ceux-ci arrivent du pancréas dans l’intestin grêle par l’intermédiaire de fins canaux et y participent à la digestion des aliments.
Chez
85 à 90 % des personnes ayant la mucoviscidose, le pancréas fonctionne mal. Le mucus épais empêche le passage d’une quantité suffisante d’enzymes pancréatiques dans l’intestin grêle, ce qui perturbe la digestion. Ce sont surtout les graisses, les protéines et certaines vitamines qui ne sont pas bien assimilées pendant la digestion et qui risquent donc de manquer.
Sans un traitement approprié les problèmes digestifs peuvent mener à une carence alimentaire grave et à un retard de croissance. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent souffrir aussi régulièrement de douleurs abdominales, de constipation et de problèmes au foie.
Il est également possible qu’à cause de la mucoviscidose, le méconium du bébé n’ait pas été éliminé dans les premières 24 heures. Le méconium est le terme définissant les premières matières fécales du nouveau-né. Cette occlusion intestinale du nouveau-né s’appelle un Iléus méconial. C’est un des symptômes possibles de la mucoviscidose.
MALADIE GÉNÉTIQUE
La mucoviscidose est une maladie génétique, c’est-à-dire causée par un gène qui est défectueux, qui ne fonctionne pas correctement. Les gènes déterminent certaines caractéristiques, comme la couleur des yeux, de la peau, la taille, le fonctionnement des cellules… Les gènes sont transmis par les parents aux enfants. Chaque enfant hérite d’une moitié de ses gènes de son père et de l’autre moitié de sa mère. La mucoviscidose n’est donc pas « contagieuse », elle n’est pas transmissible d’un enfant à l’autre.
La muco est une maladie…
- Héréditaire: elle est transmise par les gènes
- Autosomique: elle n’est pas liée au sexe (fille ou garçon)
- Récessive: un enfant n’a la muco que s’il reçoit le gène muco de ses 2 parents
1 RISQUE SUR 4, A CHAQUE NAISSANCE
Lorsque les deux parents sont porteurs du « gène muco » et conçoivent un enfant, celui-ci a un risque sur quatre d’avoir la maladie. Lors de chaque grossesse, le même risque est encouru. Il se peut donc que dans une famille comptant plusieurs enfants, un enfant ait la muco et un autre soit porteur (ou même pas porteur).
Chaque parent transmet soit le gène sain (partie en blanc), soit le gène défectueux (partie en vert). Lorsque l’enfant reçoit le gène sain de ses 2 parents, il n’a pas la muco et n’est pas porteur. Lorsque l’enfant reçoit un gène sain d’un parent et un gène muco de l’autre, il est porteur mais n’a pas la muco. Lorsque l’enfant reçoit le gène muco de ses deux parents, il a la muco. Dans une famille où les parents sont tous les deux porteurs du « gène muco », tous les enfants n’ont pas nécessairement la muco. Chaque enfant a 1 risque sur 4 d’avoir la mucoviscidose.
COMMENT SE TRANSMET LA MUCO ?
Bien souvent, personne n’a manifesté le moindre symptôme au sein de la famille. Il est dès lors difficile de comprendre comment la maladie fait soudainement son apparition.
Une personne ayant la mucoviscidose a hérité du gène défectueux responsable de la maladie de chacun de ses deux parents. Appelons ce gène défectueux « le gène muco ». On hérite donc 1 « gène muco » issu de son père et 1 « gène muco » issu de sa mère. Héritant de 2 « gènes muco », on a la mucoviscidose.
C’EST QUOI « ÊTRE PORTEUR » ?
Les parents d’un enfant ayant la mucoviscidose sont tous les deux porteurs. Un porteur n’est pas atteint de mucoviscidose. Il a seulement 1 des 2 gènes qui est défectueux. Il ne développera jamais la maladie. Mais il court le risque de transmettre le gène à ses enfants.
Lorsqu’on est porteur du gène muco, cela signifie qu’on a hérité ce gène de l’un de ses parents, qui l’a hérité lui-même de l’un de ses parents et ainsi de suite…
La plupart des parents qui sont porteurs l’ignorent, parce qu’ils n’ont pas la maladie et n’en ont donc aucun symptôme. Ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants sans le savoir. En Belgique, presque 1 personne sur 20 (500.000 personnes) est porteuse du gène. C’est donc très fréquent.
SYMPTÔMES
On ne peut pas à proprement parler de « symptômes de la mucoviscidose ». On dit qu’il n’y a pas une mucoviscidose, mais des mucoviscidoses. La maladie se manifeste de manière diverse chez chacun. Cependant, chaque personne ayant la mucoviscidose peut présenter un ou plusieurs des symptômes typiques de la maladie. Certains peuvent se manifester dès la naissance, d’autres peuvent apparaître plus tardivement. Grâce à un traitement précoce et adéquat, la plupart de ces symptômes peuvent être atténués, voire prévenus ou supprimés pour certains d’entre eux.
Les personnes ayant la mucoviscidose n’ont pas toutes les mêmes symptômes. La maladie va s’exprimer différemment chez chacun. D’où l’importance d’un suivi spécifique et individualisé.
Les symptômes les plus courants :
- Une production de mucus épais et difficile à expectorer (faire sortir)
- Infections et inflammations respiratoires (bronchites, pneumonies, sinusites, etc.)
- Des selles grasses et malodorantes
- De la diarrhée, des crampes et des occlusions intestinales (intestins bouchés)
- Un retard de croissance
- Une sueur anormalement salée
Le diabète peut aussi apparaître à partir de l’adolescence
La majorité des hommes ayant la muco sont stériles à cause de l’absence du canal déférent qui conduit le sperme hors des testicules. Mais grâce aux traitements de fertilité, ils peuvent néanmoins avoir des enfants.
En raison de certains de ces symptômes, avant que le diagnostic ne soit posé, la maladie est parfois confondue avec l’asthme, la bronchite, la pneumonie, l’allergie et certaines maladies digestives.
La muco n’affecte ni les capacités intellectuelles ni les capacités motrices de l’enfant.
EST-CE UNE MALADIE GRAVE ?
On ne peut nier que la mucoviscidose soit une maladie grave: les symptômes sont lourds et les traitements sont complexes. On ne peut jusqu’à présent pas en guérir, c’est pourquoi on dit qu’elle est actuellement incurable. Mais, grâce à des traitements de plus en plus performants, beaucoup des symptômes et complications peuvent être prévenus, traités ou retardés. L’espérance de vie ne cesse d’augmenter. Les enfants atteignent l’âge adulte, vont à l’école, font des sports et loisirs. Les jeunes poursuivent des études. De plus en plus d’adultes travaillent et peuvent envisager de fonder une famille. C’est une avancée énorme par rapport aux décennies précédentes.
La muco nécessite certes un traitement intensif, mais grâce à celui-ci, les symptômes peuvent être évités, atténués ou retardés et les enfants et jeunes peuvent mener une vie relativement ‘normale’
Jusqu’à présent, aucun traitement ne peut guérir définitivement la maladie. Mais un traitement préventif correctement suivi permet de retarder ou d’éviter des symptômes et complications. Les progrès importants de la recherche en matière de traitement de la mucoviscidose permettent de garder l’espoir de trouver un jour un remède définitif.
TRAITEMENTS
En Belgique, la qualité des soins liés à la mucoviscidose est excellente. On peut prévenir et alléger beaucoup de symptômes chez les enfants et jeunes qui en bénéficient.
Mais pour beaucoup de familles, jeunes et adultes ce traitement est difficile et lourd à mettre en place. Il faut y penser et toujours en tenir compte dans le planning de la journée. Le traitement de la mucoviscidose prend beaucoup de temps et d’énergie et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire regroupant médecins de différentes spécialités, infirmiers, kinésithérapeutes, diététiciens, psychologues, assistants sociaux…
Mais il est prouvé que des soins réguliers et de qualité contribuent à préserver au maximum la santé et la qualité de vie d’une personne ayant la mucoviscidose.
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